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Anomalie de la biogenèse du péroxysome

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 11

13.345178604649847 52.542645131702685 Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566112
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Dystonie rare

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
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Maladie métabolique hépatique rare
Maladie rare du parenchyme hépatique
Cholestase intrahépatique progressive familiale
Cholestase intrahépatique familiale
Tumeur rare du foie et des voies biliaires
Cholestase intrahépatique gestationnelle
Maladie rare des voies biliaires
Cholestase intrahépatique récurrente bénigne

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique récessive
Leucodystrophie
Hémophilie
Polykystose rénale autosomique dominante
Dystonie rare
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Leucodystrophie
Encéphalopathie liée à STXBP1
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Polykystose rénale autosomique dominante
Microangiopathie thrombotique
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Polykystose rénale autosomique récessive
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Maladie de Wilson

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
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Erreurs innées du métabolisme rares

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Page Web
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Nephrologische Sprechstunde
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Zentrum für Kindergastroenterologie

Polykystose rénale autosomique dominante
Cystinose
Maladie gastro-oesophagienne rare
Maladie pancréatique rare
Polykystose rénale autosomique récessive
Maladie inflammatoire rare de l'intestin

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leucodystrophie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Dystrophie neuroaxonale infantile
Myasthénie auto-immune

2

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Ataxien

Anomalie rare du mouvement
Maladie neurodégénérative rare
Démence fronto-temporale
Paraplégie spastique héréditaire
Démence génétique
Maladie de Huntington
Leucodystrophie
Maladie neurodégénérative génétique
Ataxie rare
Maladie du motoneurone
Ataxie spastique
Dystonie rare
Sclérose latérale amyotrophique

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Page Web

Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose

Arthrite juvénile idiopathique
Hémophilie B
Hémophilie A
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Polykystose rénale autosomique dominante

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
Email

Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Syndrome CACH
Maladie de Canavan
Ovarioleucodystrophie
Leucodystrophie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Maladie de Krabbe
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Leucodystrophie
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Maladie de Refsum
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Fucosidose
Syndrome CACH
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 9

13.345178604649847 52.542645131702685 Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566112
Page Web
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Dystonie rare

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Page Web
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Maladie métabolique hépatique rare
Maladie rare du parenchyme hépatique
Cholestase intrahépatique progressive familiale
Cholestase intrahépatique familiale
Tumeur rare du foie et des voies biliaires
Cholestase intrahépatique gestationnelle
Maladie rare des voies biliaires
Cholestase intrahépatique récurrente bénigne

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom

Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique récessive
Leucodystrophie
Hémophilie
Polykystose rénale autosomique dominante
Dystonie rare
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Leucodystrophie
Encéphalopathie liée à STXBP1
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Polykystose rénale autosomique dominante
Microangiopathie thrombotique
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Polykystose rénale autosomique récessive
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Maladie de Wilson

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Page Web
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Nephrologische Sprechstunde
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Zentrum für Kindergastroenterologie

Polykystose rénale autosomique dominante
Cystinose
Maladie gastro-oesophagienne rare
Maladie pancréatique rare
Polykystose rénale autosomique récessive
Maladie inflammatoire rare de l'intestin

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leucodystrophie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Dystrophie neuroaxonale infantile
Myasthénie auto-immune

2

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Parkinson-Ambulanz
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Ataxien

Anomalie rare du mouvement
Maladie neurodégénérative rare
Démence fronto-temporale
Paraplégie spastique héréditaire
Démence génétique
Maladie de Huntington
Leucodystrophie
Maladie neurodégénérative génétique
Ataxie rare
Maladie du motoneurone
Ataxie spastique
Dystonie rare
Sclérose latérale amyotrophique

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Page Web

Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose

Arthrite juvénile idiopathique
Hémophilie B
Hémophilie A
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Polykystose rénale autosomique dominante

Associations de patients 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Syndrome CACH
Maladie de Canavan
Ovarioleucodystrophie
Leucodystrophie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Maladie de Krabbe
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Leucodystrophie
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Maladie de Refsum
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Fucosidose
Syndrome CACH
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse

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